中新网四川新闻11月12日电(王爵)11日，为推动罕见病领域的科学研究和医疗进步，“小胖威利综合征治疗进展学术会议”在成都召开。现场汇聚了上百名相关行业领域的专家学者，共同助力罕见病诊疗水平提升。

　　据悉，本次交流会由四川省医疗卫生与健康促进会主办，北京协和医院内分泌科性腺学组、中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会、四川大学华西第二医院生殖男科、小胖威利罕见病关爱中心承办。

　　诊断难，是小胖威利综合征患者面临的第一道难题。“这就是我们今天齐聚这里的原因之一，为了减少小胖威利综合征的误诊、漏诊，让全社会关注关爱小胖威利群体。”国内较早研究小胖威利综合征治疗方法的医学团队带头人之一，小胖威利罕见病关爱中心医学顾问、北京协和医院内分泌科伍学焱教授在致辞中表示。

　　据介绍，该疾病涉及内分泌、骨科、口腔、妇产、生殖、男科、营养等多个学科，不仅是大众知之甚少，甚至临床医师也普遍缺乏罕见病的专业知识。今天齐聚的有北京协和医院、四川大学华西第二医院、首都医科大学附属北京朝阳医院等多家医院医生参与，既是医生的一次高质量“充电”，也是对大众的一次有效科普。

　　让小胖威利综合征宝宝越早得到有效治疗，越有可能避免后续疾病加重。此次交流会为医学专业人士和相关机构提供一个难得的交流机会，加强专家之间的沟通与合作，分享最新的科研成果和临床经验。

　　因为缺乏救治经验，很多家庭往往不停跑医院、做检查、求诊治，奔波数年仍未能有效治愈错过了最佳治疗时间。今天这样的会议也是为了帮助这些走了弯路的家庭，了解挽救性的举措。

　　罕见不代表视而不见，据了解，小胖威利综合征已被纳入国家《第一批罕见病目录》。伍学焱教授在会上针对大家特别关心的生长激素的疗效、必要性和安全性做了深入浅出通俗易懂的介绍，无论是患儿家长还是相关医生，都将大受裨益。

　　近年来，伍学焱教授、基因科学家张宏冰教授等不少医疗团队努力下，不断推进破解罕见病防治难题。现场多位专家学者针对小胖威利综合征的内分泌代谢、表观遗传学机制和生长激素治疗等多个课题发表主旨演讲，从各自领域提出针对小胖威利综合征的诊断、治疗等方面的可行性方案，并进行讨论。

　　北京协和医院内分泌科茅江峰教授分享了患儿在性激素方面需要重视的变化和带来的身体影响。该院聂敏教授分析了小胖威利综合征遗传学诊断及应用，并积极将研究成果转化到临床诊断应用，协助内分泌疑难疾病的诊断。该院张伟博士则带来了有助于治疗患儿认知障碍的新进展用药——雷帕霉素。

　　同时这种疾病患者病变涉及全身多个器官，在不同时期的关注重点有所区别且需要多学科综合评估干预。因此北京大学第一医院医师于冰青、北京协和医院骨科主治医师杨阳分别就生长激素的使用和患者骨骼问题的预防和处理做了分享。

　　活动现场，有来自泸州的李女士夫妇俩带着7岁的孩子，还有从湖南、内蒙古等地过来的众多家庭。

　　为了帮助小胖威利综合征患者提高生活质量，会上还有爱心企业金赛药业向浙江省残疾人福利基金会捐助款项80万元，用于开展“拯救贪吃的天使”关爱小胖威利公益项目。

　　会后，中国医学科学院基础医学研究所教授张宏冰表示，这是一段政府、医生与患者、爱心企业乃至社会携手相伴、共赴未来的旅程。期待更多医学同行加入，让越来越多的罕见病患者能“有药可选”，获得有效救治。(完)