30岁的李美丽(化名)近一年来被反复发作的肠梗阻和剧烈腹痛深深困扰，近日来到成都市第三人民医院胃肠微创中心二病区就诊，终于锁定藏在腹痛背后的罕见病因——急性间歇性卟啉病。接下来，“墨墨”带您解锁这起罕见病例，看医护团队如何抽丝剥茧、精准揪出隐藏的致病元凶。

　　胃肠微创中心二病区张元川医生团队接诊后，重新梳理病史和影像资料。团队发现，患者影像所示十二指肠受压程度相对较轻，难以解释如此剧烈且周期性出现的腹痛，更无法解释发作时的高血压、心动过速、双下肢无力。通过详细追问病史了解到，患者每次腹痛几乎均于临近月经期出现，且症状发作期间偶可见淡茶色尿液。

　　综合这些特殊表现，团队判断：这可能并非普通的机械性梗阻，而是罕见代谢性疾病引发的神经内脏性发作。

　　完善卟啉病初筛检查及基因检测后，最终证实患者卟啉代谢过程中的关键酶基因存在致病突变，结合患者的临床表现，高度符合急性间歇性卟啉病。经过针对性治疗后，患者于一周后出院。

　　什么是急性间歇性卟啉病？急性间歇性卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由 HMBS(羟基甲基卟啉合成酶)基因致病变异引起。异常代谢产物在体内蓄积，可引起剧烈腹痛、便秘、恶心呕吐、高血压、心动过速、精神神经症状、癫痫和肢体无力等。由于常规腹部影像可能缺乏特异性，临床上极易误诊、漏诊。

　　禁食、快速减重、生酮或低碳水化合物饮食、女性月经期、感染、饮酒及部分药物均可能诱发急性。患者日常应规律进餐，避免极端节食和长时间空腹；用药前应主动告知医生相关病史。由于该病具有遗传性，患者及一级亲属还可在知情自愿的前提下接受遗传咨询和家系筛查。(文/陈乐乐 张元川)