中新网四川新闻3月12日电 (王鹏 苟鹏)记者12日从成都市妇女儿童中心医院获悉，一位13岁的法布雷病患儿近日在该医院接受了酶替代治疗。这也是国家医保新政——国谈罕见病特效药“双通道”管理机制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治疗。

　　对症用药“不对症” 最终确诊罕见病

　　“本次接受治疗的小患者是因为‘生长迟缓’来到医院就诊的，在此之前他已经在其他医院对症用药。”成都市妇女儿童中心医院儿童遗传内分泌科主任程昕然说，经过医生的仔细查体，发现患儿存在特殊面容，询问病史后，除偶发腿痛，无其他特殊症状。

　　程昕然介绍，鉴于患儿属于特殊的“矮小症”，需警惕以生长迟缓为临床表型的遗传性疾病，因此让患儿停用药物，住院查找病因，最终确诊为法布雷病。

　　据了解，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，发病率约为十万分之一，2018年列入中国首批罕见病目录。由于该病罕见、临床表现多样、症状无特异性、临床医生认识不足等原因，患者常被误诊为矮小症、慢性肾炎、血管炎、周围神经病、心肌病而辗转多家医院求治，从首发症状出现到确诊平均约延迟15年。如无特效治疗，患者多因肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残或致命。该病还可导致很多危及生命的并发症，如脑卒中、肥厚型心肌病等。

　　特效药“双通道”落地 为患儿送上“及时雨”

　　据悉，目前法布雷病最有效的方法是酶替代治疗。2020年该病特效药进入中国，但年治疗费用高达百万元，患者难以承受。2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行，7款罕见病药物经历“灵魂砍价”进入国家医保谈判目录，其中就包含治疗法布雷病的特效药物阿加糖酶α注射用浓溶液。

　　“‘双通道’落地后，我们立即启动了临时采购程序，医学装备部也为患儿开设特殊精密输液器外购审批通道，经过多学科讨论，我们为这次酶替代治疗建立了预案。”程昕然告诉记者，该患儿3月10日在儿童遗传及内分泌科接受了首次酶替代治疗，首次输注很顺利，今后将每半月进行一次输注治疗。

　　据了解，通过国谈医保新政后，法布雷病患者年治疗费用从66万元降低至13万元，且经过医保报销，做到年治疗费用自付1万余元，极大减轻了家庭经济负担。(完)