中新网四川新闻9月12日电 (王欢)9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。作为新生宝宝的第一次体检，新生儿疾病筛查是一项至关重要的医学检查，能够及时发现并预防可能导致严重后果的疾病，是“守护生命起点健康”的重要力量。
新生儿取足跟血接受筛查。成都市妇女儿童中心医院供图
作为关心下一代健康、提升人口素质的重要民生项目，成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重、多发的出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。
至今，新生儿免费筛查项目已扩展到遗传代谢病、先心病、听力、耳聋基因筛查等，由成都市出生缺陷防治管理中心(设立在成都市妇女儿童中心医院)统一管理。
据成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任医师邹凌介绍，从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。
截至2024年8月31日，成都市含“新48项”的新生儿遗传代谢病筛查已完成超过10万例，筛查率达到99.48%，筛查出需召回的“新48项”阳性病例1995例，全部新生儿遗传代谢病需召回的阳性病例合计超过6000例(注：均为初筛阳性，非确诊)。
在其他新生儿筛查项目上，2024年1-8月新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超过99%，极大提升了成都地区出生缺陷的整体防治水平。(完)
