中新网四川新闻2月28日电 (刘梦)“瓷娃娃、黏宝宝、玻璃人、月亮天使等，这些看似美丽的名称，其实都是罕见病。我国发布的罕见病名录中，80%为遗传性疾病……”2月27日，在绵阳市中心医院生命广场举办的MDT多学科义诊活动中，该院多个科室的专家现场为群众解答罕见病相关问题，进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识。
开展科普宣传只是绵阳市中心医院高度重视罕见病防治的一个缩影，作为四川省区域医疗中心，近年来，该院在绵阳率先成立疑难罕见病中心，同时发挥“头雁”示范作用，搭平台、聚资源，不断助力提升川西北区域疑难罕见病诊疗能力。
让“罕见”被“看见” 率先成立疑难罕见病中心
“罕见病，是指那些患病率小于万分之一的疾病。”绵阳市中心医院风湿免疫科主任邹晋梅介绍，罕见病具有种类繁多、诊断困难、治疗手段有限、治疗成本高昂、社会关注度不足等特点，“目前我国在罕见病诊治方面已经取得了一些重要进展，但也面临着不少挑战。”
让邹晋梅记忆犹新的一个病例，还得追溯到2018年，患者罗先生因“上腹部反复疼痛”来到医院就诊。绵阳市中心医院经多学科会诊后，根据其血清IgG4水平异常升高，胰腺穿刺病理检查提示IgG4阳性的淋巴细胞异常升高，最终确诊其为罕见病中的IgG4相关疾病，通过糖皮质激素治疗后病情缓解，免除了患者手术的痛苦。
这个病例引起了该院风湿免疫科的重视，也为迈出疑难杂症探索之路播下了种子。2020年1月，绵阳市中心医院院长蒋涛及时任风湿免疫科主任杨静提出疑难罕见病中心建设构想。随后，蒋涛率队前往四川大学华西医院学习罕见病诊疗工作开展情况。同年4月，绵阳市中心医院疑难罕见病中心建设正式启动。一个看似普通的构想，不仅打通了罕见病诊疗与临床业务之间的“梗阻”，更为绵阳市全域提升罕见病认知和诊疗能力插上了翅膀。
从“认识”到“发现” 罕见病诊疗能力不断提升
如今，绵阳市中心医院疑难罕见病中心已成立近四年，每季度定期的例会上，来自该院风湿免疫科、神经内科、心血管内科、儿科等10余个科室的40多名专家汇聚于此。例会由每个学科轮流主持，共同分享讨论不断更新的罕见病知识和相关病例，为患者和家庭提供诊治方案。
然而，起步并非一帆风顺。“中心刚成立时，大家兴趣并不大，认为有些疾病诊治困难，有很多检验检查无法开展。”邹晋梅说，罕见病是世界性的医学难题，要攀登这座医学高峰并非易事。
随着定期例会的召开，通过病例讨论的形式，专家们越来越多地认识罕见病，也更加重视罕见病的培训、病案分享及讨论。通过与第三方检验公司合作，满足检验检查需求，提升了罕见病诊疗能力。
而对于罕见病患者来说，评价医院优劣的最简单标准，就是“会不会看病、能不能看好病”。对此，年仅20多岁的李女士深有体会。当时，李女士反复发热两周多，在基层医院使用多种抗生素治疗效果不佳，随后转入绵阳市中心医院风湿免疫科。接诊后，该科医生对李女士进行全面检查，排除了感染、肿瘤、血液系统疾病，最后确诊为成人still病，而这正是2023年国家新增罕见病目录的免疫系统病种之一。经治疗，李女士仅住院一周便出院，后随诊服药，随访半年期间，病情恢复良好。
通过开展学科整合、内部学习及外部培训，持续提升罕见病医疗技术水平和质量，绵阳市中心医院疑难罕见病中心开始散发勃勃生机，在探寻疑难杂症“最优解”的过程中，成就不断显现。2023年，该院住院的罕见病患者362人次，门诊1427人次，位居全市前茅。
以“头雁”领“群雁” 助力川西北区域整体发展
今年1月，全国三级公立医院绩效考核结果出炉，绵阳市中心医院首次挺进A+等级，进入全国三级医院前10%行列，创历史最佳成绩。
能力越大，责任越大。在绵阳市中心医院看来，罕见病临床诊疗是一个多方联动的过程，推广专科诊疗规范，推进专科疾病分级诊疗，促进西部地区学科整体发展至关重要。
“如果基层医院发现疑似患者不能确诊，及时转诊到上级医院的诊疗中心，才能让患者及时、便捷地得到治疗。”邹晋梅表示，双向转诊有助于节约医疗资源，真正方便患者就医。
2023年8月，绵阳市中心医院成功成为四川大学华西医院罕见病的学科联盟单位及四川省罕见病质控中心成员单位，双方制定协同诊疗和双向转接诊流程，实现基层首诊、急慢分治、层级转诊的分级诊疗模式。邹晋梅也成为四川省罕见病专委会委员，并开始做院内罕见病诊疗的牵头工作。
与此同时，绵阳市中心医院还积极发挥“头雁”效应，激发“群雁”活力。该院已连续两年召开关于罕见病的国家级继续教育项目，邀请绵阳周边县市区、广元等地的基层医生定期开展学术活动，同时深入基层开展义诊活动，进行疾病科普宣传，对川西北全区域基层医务人员对罕见病的认知和重视以及诊疗能力的提升有着积极的促进作用。
下一步，绵阳市中心医院将依托临床研究中心资源建立罕见病生物标本库，进一步提升科研能力；创建病友俱乐部，提供形式丰富的教育性、治疗性、支持性活动，帮助罕见病患者早诊断早治疗，寻求更好的生活质量。(完)
