勇挑疑难罕见病诊疗重任

　　疑难罕见病患者往往面临就诊经历曲折、辗转多家医院、病历资料繁多等问题，需要接诊的医务人员仔细梳理病史资料、分析疾病活动、药物使用与治疗反应的逻辑关系，在此基础上提出诊疗指导意见。

　　成都市第三人民医院疑难罕见病诊疗中心自成立以来，与北京协和医院建立了远程会诊平台，组建了一支专业过硬、经验丰富的远程诊疗团队，每周常态化开展疑难罕见病会诊和学术交流。为了高效精准完成疑难罕见病会诊，医生们常常需要提前花费大量时间整理患者厚重的病史资料，查询多学科前沿资料，经过充分准备后在远程会诊诊室与北京协和医院顶尖专家一起面对面讨论，才能达成对患者最佳的会诊意见。如今，随着DeepSeek等AI工具的引入，让这一难题迎刃而解。

　　DeepSeek助力高效诊疗

　　以近日接诊的一例系统性红斑狼疮病例为例，患者是一名青春期男性，儿童期发病，以皮疹、腹痛、蛋白尿为主要表现，发病以来辗转省内外多家医院，先后接受糖皮质激素、多种免疫抑制剂、贝利尤单抗、泰他西普、ACEI等药物组合的多种治疗方案，历时三年，病情仍控制不理想，血清学活跃、蛋白尿无法达标，患者及家属心理压力大、严重影响生活质量。

　　整理患者厚重的病历资料时，疑难罕见病诊疗中心团队充分运用本地部署的DeepSeek模型，发挥其强大的自然语言处理能力及逻辑分析能力，通过提示词，如“按照时间顺序梳理患者近三年的就诊记录，包括每次就诊的医院、诊断结果、治疗方案及病情变化”，迅速对病程资料进行整理，运用DeepSeek的多模态数据分析能力整合影像、病理、基因检测等多维度数据，按照时间线高效梳理复杂的诊疗过程。结合该患者在各家医院的历次检验结果，借助AI工具迅速生成诊疗过程中检验结果折线图，直观展示各项指标的变化趋势，并在时间轴上精准标注诊疗过程中的关键事件，如更换用药方案、病情加重或缓解的时间点等。

　　在该患者的远程会诊中，AI分析协助整理实现了可视化图表，直观呈现复杂的医学信息，帮助本地及远程专家团队快速把握病情要点。同时AI协助专家综合考虑患者生长发育、药物副作用、疗效及安全性、前期用药反应、患者预期、年龄及性别等多种因素，服务于专家指导意见，全方位、精细化调整了患者用药方案，显著提升了会诊效率和效果。

　　未来，成都市第三人民医院还将携手北京协和医院的顶尖专家团队，深度运用人工智能工具，整合多学科文献与权威指南，开展多模态数据分析，精准剖析患者的临床特征和治疗反应，通过高风险预警机制，预测患者的治疗效果和疾病发展趋势，为每一位罕见病患者量身定制最优化的个性化治疗方案。(吴平华 邓黎 供稿)