中新网四川新闻1月19日电 (记者 王鹏 )记者19日从成都市妇女儿童中心医院获悉，该医院目前已启动全省首家儿童Ⅰ型神经纤维瘤病MDT门诊。

　　什么是Ⅰ型神经纤维瘤病？

　　Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/3000，为我国确定的罕见病之一。这种疾病可引起多系统损害，临床症状差异较大，可出现癫痫发作、发育落后、造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理和经济负担，目前临床治疗困难。

　　成都市妇女儿童中心医院专家介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病在不同阶段存在不同的临床表现，各种临床表现的出现时间与严重程度因人而异，出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、Lisch结节和神经纤维瘤等。

　　“也就是说，咖啡牛奶斑常常是这个病最先出现的症状。随着疾病的进展，多发性神经纤维瘤开始出现，脸上、身上长出大小不一的瘤体，患儿面临的是畸形、毁容、残疾……”上述专家表示，这也是为什么Ⅰ型神经纤维瘤病患儿被家长们称为“泡泡宝贝”的原因，看似有爱的称呼背后，是外界无法忽视的歧视目光和患儿的严重身心痛苦。

　　全省首家儿童特色神经纤维瘤MDT门诊

　　据了解，由于该疾病患者存在全身多系统症状，每次看病都要挂多个科室的门诊，各科室医生给出的治疗方案各不相同，有时甚至互相冲突，病情的复杂和就诊的困难让家长一点点对治疗失去信心。

　　为提高儿童神经纤维瘤病的规范化诊疗，成都市妇女儿童中心医院成立了省内首家儿童特色神经纤维瘤MDT门诊，目前诊疗队伍完善，MDT团队包括儿童神经内科、儿童神经外科、儿童内分泌遗传代谢科、儿童骨科、皮肤科、儿童心血管内科、眼科、儿童保健科、康复科、新生儿科、放射科及其它相关科室。

　　专家介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病的多学科治疗十分复杂。对于牛奶咖啡斑和雀斑，因无潜在恶性，通常不会导致功能障碍，所以可选择皮肤遮瑕相关技术及产品，或者咨询皮肤科医生后可考虑激光治疗等；对于皮肤型神经纤维瘤，仅建议用于严重的临床患者，包括外科手术切除、二氧化碳激光消融等；对于丛状神经纤维瘤，首选手术切除为主，建议在病程早期切除肿瘤，以限制其对患者功能和外形的影响，并降低手术风险，具体手术时机、切除范围、方式等需要专业的外科医生评估。

　　药物治疗方面，2023年国家药监局批准了MEK抑制剂(司美替尼)在国内上市，给不能手术的患儿带来了希望，但需要严格在具备资质的专科医生指导下口服使用；对于神经系统并发症，如癫痫，发育迟缓等，依据发作形式及脑电图结果，选择合适的抗癫痫药物治疗，发育落后患儿需要接受专业的康复指导建议；对于骨骼发育异常，NF1患儿可出现长骨发育不良、脊柱侧弯等情况，可考虑补充维生素D，建议到骨科医生处详细评估骨骼畸形情况，和骨科医生一起沟通手术治疗方案。

　　为首位患儿开出个性化中长期治疗方案

　　近日，通过首诊医生转介，成妇儿神经纤维瘤MDT门诊迎来了第一位患儿。团队专家们在前期详细收集病例资料的基础上，为患儿进行了细致的会诊，讨论病情长达一个多小时，最终为她开出了一份个性化的中长期治疗方案。

　　专家介绍，结合孩子多种临床表现和检查结果，患儿诊断Ⅰ型神经纤维瘤病明确，已表现的主要症状包括：注意缺陷多动障碍、臀部神经纤维瘤、下肢骨折等问题。建议定期检测骨龄、骨密度、内分泌激素、头颅+脊髓MRI、臀部包块MRI等系统性筛查，注意缺陷多动障碍可给予行为干预等处理；系统评估结束后若臀部包块不适合手术，可考虑给予MEK抑制剂口服治疗。

　　记者了解到，目前该门诊时间为每周四下午，需要的家长可以通过医院公众号挂号预约，MDT团队专人负责电话联系收集患儿资料后，将召集多科专家会诊。(完)