中新网四川新闻1月21日电 作为一种累及多器官系统的复杂罕见病，Ⅰ型神经纤维瘤病患儿在诊断、治疗和随访等多阶段都需要接受许多检查和治疗操作。

　　为了更好地服务神经纤维瘤病患儿，近日，成都市妇女儿童中心医院携手全国规模最大的神经纤维瘤病病友组织——深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心举行2025年首个大型罕见病公益活动——“医路守护·共创无纤”神经纤维瘤病医患交流会。来自该院9个学科的专家团队，通过专家讲座、多学科义诊等形式为患儿及其家庭免费服务，力求让更多“罕见病”患者被“看见”。

　　活动上，四川首个儿童Ⅰ型神经纤维瘤病MDT门诊——成都市妇女儿童中心医院神经纤维瘤病MDT团队的核心专家成员带来了多场干货满满的疾病相关科普讲座。

　　“神经纤维瘤病虽然罕见，但爱从不罕见，”成都市妇女儿童中心医院副院长杨霄在专家讲座中，向到场的患儿家庭和志愿者介绍了成妇儿对于神经纤维瘤病的诊疗体系。

　　2024年，成妇儿建立起了四川省首个儿童罕见病诊疗中心，并抓住神经纤维瘤病2023年进入了第二批《罕见病目录》，相关药物于2024年进入医保目录，实现了治疗、政策支持层面的“三级跳”的机会，于去年初启动了四川首个儿童Ⅰ型神经纤维瘤病MDT门诊，汇聚多学科的精英力量，为患儿一站式解决诊断与治疗的问题。

　　杨霄表示，未来医院还将持续加大对神经纤维瘤病等罕见病的投入，不断提升诊疗水平，并定期组织患者教育活动和康复指导，为患儿家庭提供全方位、个性化的健康管理服务。同时，也将在医院慈善办公室提供公益救助服务的基础上，进一步加强与社会公益组织的合作，尽力提供更多的医疗帮助，让患儿家庭能够更加安心地接受治疗。

　　在当日义诊环节，来自儿童神经内科、神经外科、儿童遗传与内分泌代谢科、放射影像科、康复科、皮肤科、骨科、眼科、药学部及护理等多学科的专家团队共接诊了31名神经纤维瘤病患儿，是成妇儿神经纤维瘤病MDT团队自成立以来，一次性服务患儿最多的门诊。

　　平时在专科就诊时，要去七八个科室、跑十来趟医院的患儿，这一次义诊专家将他们的诊疗流程“安排”得明明白白，帮助21名患儿制定了完善检查、进一步评估的诊疗方案，其中6名患儿当场经绿色通道入院，进行进一步检查。

　　“孩子出现咖啡牛奶斑等症状已经大半年了，反复跑医院也没完全查明白，这次还是第一次看病这么顺利，一次问到了这么多专家的意见。”一位患儿家长感激地说。

　　这次义诊，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心(以下简称“泡泡家园”)的爱心志愿者团队也专程从深圳来到成都，赶赴2025年与患者的首场遇见。

　　泡泡家园主任王芳本身就是一位神经纤维瘤病患者，一直以来，她都以自己抗击疾病的历程感染、鼓舞着病友及其家庭，并传播科学的神经纤维瘤诊疗知识。

　　她表示，尽管神经纤维瘤病是一个终身性疾病，目前无法治愈，但早诊早治，特别是在儿童生长发育期积极干预仍然是非常重要的，可以给患儿更好、更正常的一生。

　　“这种病会在人体多系统表现出症状，很多都是严重且致命的。”王芳举例，仅仅在骨科上，神经纤维瘤病就会合并脊柱侧弯和胫骨假关节两种表现，前者如果患儿没能早期发现，错过了进行系统矫正的时机，到成年后就可能会致残甚至危及生命；而后者会引起患儿不明原因骨折，并且这样的骨伤按普通骨科处理很难愈合，造成患儿终身伤残和痛苦。“但若能及时明确诊断，找到病根，正确干预和用药，那么患儿是有可能相对安全和正常地长大，家庭负担也更小。”

　　此外，神经纤维瘤病患者并发恶性肿瘤的几率也比普通人群更大，虽然已经有了针对性药物，但用药效果也存在个体差异，患者治疗康复的路仍很漫长。“专家们带来的健康讲座、义诊这些活动，除了临床上的帮助之外，对患者群体更是一个心灵的安慰，让我们感觉被看到、被照顾，”王芳表示。(完)