中新网四川新闻3月2日电 (王欢)今年2月29日是“世界罕见病日”，为了更好地服务罕见病患儿家庭、传播罕见病知识，促进社会对这个特殊群体的了解和关爱，成都市妇女儿童中心医院从2月26日起，开展了一系列“成妇儿罕见病服务周”主题活动，通过科普文章、专家直播、义诊等形式，力求让更多罕见病被“看见”。

　　3月2日上午，作为“罕见病服务周”规模最大、也是最后的收官活动，来自成妇儿15个主要学科的专家集结，组成了全院迄今为止规模最大的儿童罕见病MDT出诊团队，共同为患儿开展义诊。

　　跨越两代的病魔

　　多学科专家齐“把脉”

　　“小朋友，这里按着疼吗？乖，这个关节朝这个方向扭一下可以吗？”在为这次罕见病MDT义诊专门附设的检查室里，成都市妇女儿童中心医院神经内科主任胡文广、神经外科医生王智、骨科主任任翔正在共同为6岁的患儿玲玲进行查体，评估她的生长发育状况。

　　玲玲的外观目前还算正常，但身上被衣物覆盖之下的多处皮肤已经出现咖啡牛奶斑，这是神经纤维瘤的早期重要症状之一。

　　玲玲的爸爸、妈妈和几名亲戚也一同赶来了义诊现场。玲玲妈妈是一名已确诊的神经纤维瘤患者，但因为确诊较晚再加上家庭经济困难的原因，一直未能接受规范治疗。当她被轮椅推着走进义诊诊室时，在场专家都立即注意到了她脸上已多处出现的巨大纤维瘤，以及严重的脊柱侧弯等典型症状。

　　神经纤维瘤是遗传疾病，尽管病情严重，但玲玲妈妈还是坚持陪女儿一起来见MDT的专家们，为女儿的诊断做参考。“孩子需要尽快开始接受规范治疗，如果能在出现更严重的并发症之前用药，并定期监测病情发展和生长发育状况，她的未来状况应该会比妈妈好很多。”专家们向玲玲的家人反复强调。

　　当听玲玲爸爸说家庭经济困难后，成妇儿慈善办公室工作人员吴小君现场向他们介绍了罕见病相关的国家慈善救助项目，“这是国家相关目录，这是申请流程，这些是要准备的材料……”吴小君手把手地教玲玲爸爸填写申请表，并细心地为他们列好了需要准备的资料清单。

　　花了半个多小时，一一听完各学科专家的病情分析和建议，特别是当听到神经纤维瘤药物已经进入医保，治疗花费较以前已大大下降时，玲玲爸爸当即表示，会让女儿尽快入院治疗，“不会让女儿再受妈妈受过的苦！”

　　就诊全流程服务

　　关注病患隐私保护

　　义诊现场接待的31名患儿，年纪最大的15岁，最小的仅4个月大，不仅来自成都周边地区，更有从广元、德阳、宜宾乃至新疆慕名而来的患儿家庭，希望成妇儿儿童罕见病MDT集群能为他们减轻烦恼。

　　一位甲基丙二酸血症患儿，专家们为其制定了包括生化、血氨、心脏彩超、腹部彩超等一系列诊断方案；5名神经纤维瘤患儿，经绿色通道收入院进一步完善检查评估；还有kabuki综合征、难治性癫痫、多小脑回畸形……许多在专科就诊往往要七八个科室、跑十来趟医院的复杂罕见病患儿，这一次义诊专家将他们的诊疗流程安排得明明白白。

　　“孩子患病几年了，这还是第一次复诊这么顺利，一次问到了这么多专家的意见。”一位患儿家长感激地说。

　　为了给患儿家庭提供更多的延伸服务，成妇儿生殖健康与不孕症科团队也加入了义诊，为有再生育的患儿家庭开展第三代试管婴儿咨询。

　　由于罕见病往往累及患儿多系统健康，病情复杂，导致许多患儿在接受预防接种时也遇到不少麻烦。成妇儿预防保健部也专门派出专家，为患儿家庭一对一指导预防接种的注意事项。

　　许多罕见病患儿的家长为了孩子身心健康，往往不欲外人知道孩子的疾病，有一位患儿的妈妈在之前预约MDT义诊号时便打电话反复向医生确认，就诊环境是不是够私密。“这次我来到现场，着实有很大的惊喜。”这位妈妈说：“候诊区、就诊区都有屏风隔开、专人引导，连查体都是单独的小房间，确实给了我们足够的安全感。”

　　慈善申请专人对接

　　救助、减免项目多

　　在义诊现场，慈善办公室的吴小君成了最忙碌的人，罕见病漫长的就诊之路给患儿家庭带来了巨大的经济负担，几乎每位患儿家长在看诊结束后都来咨询了慈善救助方式。

　　“光是国家层面的‘出生缺陷救助项目’，就有最高3万元的医疗费用补助，另外我院还对接了多种社会力量的慈善基金，满足条件的患儿家庭我们都会协助进行申请，”吴小君一一向病患家属们介绍细则，义诊现场便有十多位病患家属领了慈善救助登记表。

　　将慈善救助直接参与罕见病MDT义诊，也是继承了成妇儿一直以来办义诊的一大特色。吴小君表示，在医保报销后再叠加慈善救助，可大大减轻患儿家庭的负担，有些疾病甚至可以实现患者“零自负”。“以神经纤维瘤为例，相关药物进医保之后，每次住院患儿花费从以前的2万多降到2千多，患儿亲属的家系基因检测、检查费用等也都有相关项目可以减免。”

　　本次义诊也作为成妇儿3月“学雷锋志愿者服务周”系列活动之一，多位志愿者参与了本次义诊，为患者提供了贴心的就诊前后服务。

　　罕见病其实并不罕见

　　离不开多学科参与

　　罕见病是指患病人数占总人口的0.65%~1%的疾病，虽然每种罕见病的发病很少，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和其实是一个巨大的群体，我国有超过2000万的罕见病患者。

　　由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，疾病不易察觉，治疗困难，大量罕见病患者面临着诊断难、治疗难的困境。一方面，罕见病患者的诊断周期平均达2~8年，诊断困难、延误诊治是常态；另一方面，在已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%，大量患者仍在病痛中苦苦等待医学突破为他们带来曙光。

　　为什么罕见病的诊断会如此艰难？原因主要是罕见病会在身体多系统表现出症状，并且由于其罕见性，使大多单一专科的医生对其认识不足，导致“会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见”。唯有MDT(多学科诊疗)模式，才有机会让罕见病患者的诊疗及时走上正轨。

　　在成都市妇女儿童中心医院多个学科团队十余年来在儿童罕见病诊断、治疗、管理等累积经验的基础上，该院于2021年正式启动了儿童罕见病MDT门诊，迄今为止已拥有六大MDT团队：性发育异常、儿童血友病、生长障碍疾病、胚胎植入前遗传学检测、aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)、儿童神经纤维瘤，是四川省针对儿童罕见病最大、最全面的诊治集群，为疑难罕见病患儿提供更加精准化、个体化和更便捷的医疗服务。(完)