中新网四川新闻4月16日电(张力)近日，成都爱迪眼科医院胡玉章教授在北大核心期刊《中华眼底病杂志》发布特殊病例研究，通过全外显子组测序技术首次在西南地区锁定PDE6B基因变异导致的罕见特殊迟发性色素性视网膜炎，破解了患者家族母女三代视力衰退的遗传暗码。该成果不仅为复杂视网膜病变提供了分子诊断范式，更开辟了通过基因编辑技术干预遗传性眼病的新想象空间。

　　据54岁的女患者自述，4年前，她开始出现双眼夜间视物模糊，近2年症状加重，但白天视物无异常，且平日身体健康，家族中也没有类似病史。

　　接诊的胡玉章教授经过详细问诊和对比各项检查报告，敏锐地察觉出这位病人病情不简单。随即采集患者以及其母亲和女儿的外周静脉血液，进行全外显子组基因测序。结果显示，患者及其母亲、女儿PDE6B基因第5号外显子均存在杂合变异，而PDE6B基因异常是常染色体隐形遗传色素性视网膜炎的最主要原因之一。

　　据胡玉章教授介绍，色素性视网膜炎是一种遗传性、进行性视网膜病变，主要表现为光感受器细胞功能障碍和逐渐丧失，最终可能导致失明。该患者及其母亲、女儿PDE6B基因的变异为无义突变，可能导致肽链合成提前终止，影响PDE6蛋白功能，最终导致视网膜功能被破坏。

　　胡玉章说，特殊迟发性色素性视网膜炎因‌低发病率、复杂遗传机制及治疗局限性‌，被明确归类为罕见病。本案例研究不仅丰富了色素性视网膜炎的临床观察样本，也为遗传性视网膜疾病的临床诊疗提供了新的思路。通过基因检测技术，能够更早地发现潜在的遗传性眼病患者，并为其提供个性化的治疗方案。(完)