中新网四川新闻2月29日电 (记者 王鹏)2024年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。罕见病是指患病人数占总人口0.65%-1%的疾病。虽然每种罕见病的发病很少，但国际确认的罕见病约有7000种，罕见病患者的总和巨大，我国有超过2000万名罕见病患者。

　　罕见病发病原因复杂，其中约80%被认为与遗传因素有关，约50%-75%的患者在出生时或儿童时期发病，许多是具有多种表型的严重多系统疾病。因此，在儿童时期对罕见病进行诊断治疗，尤其是多学科诊疗(MDT)，对罕见病患者至关重要。

　　目前，成都市妇女儿童中心医院建成了针对儿童罕见病的省内最大、最全面的MDT集群，包括性发育异常、儿童血友病、生长障碍疾病、胚胎植入前遗传学检测、aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)、儿童神经纤维瘤六种罕见病。

　　罕见病MDT集群如何发挥作用？为患者带来了哪些改变？近日，记者探访成都市妇女儿童中心医院获悉，“精准化”“个体化”“便捷化”是其中的关键词。

　　罕见病诊断难在哪里？专家：如同“盲人摸象”

　　成都市妇女儿童中心医院儿童肾脏内科是非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)MDT的主导科室。该科室主任冯仕品介绍，aHUS于2018年被我国第一批罕见病目录录入，不仅是罕见病，也是危重病，“多数患儿病情呈进行性、破坏性进展，aHUS急性期病死率高达20%-25%，且病情容易反复。”

　　谈及aHUS的诊断难度，冯仕品以“盲人摸象”进行类比，“这种疾病除肾脏外，可广泛累及神经、心脏、肝脏、胰腺、消化道和眼部等多个部位，如果只去了其中一个科室，那就是盲人只摸到了大象的腿或者鼻子，很难想到aHUS。”

　　冯仕品说，正因如此，医院近年来成立了针对aHUS的MDT，包括儿童肾脏内科、消化科、眼科等多个科室的专家，以确保诊疗更加精准，对aHUS患儿“早发现早治疗”。目前已经发现治疗多例患儿。

　　“除了自己发现患儿，我们也要对其他基层医院进行科普宣讲。”冯仕品介绍，该MDT成立后起草了诊疗指南，通过成都市儿科质量控制中心，在大成都范围内的儿科进行线上线下诊断治疗培训，以让更多儿科医生知晓aHUS，进行基层筛查。

　　制定“个体化”方案 神经纤维瘤患儿迎来“新生”

　　儿童罕见病MDT在实际诊疗中，能给患儿带来什么？近日，记者在成都市妇女儿童中心医院神经外科见到了12岁的佳佳(化名)。她前两年确诊儿童神经纤维瘤，并成为该医院首位经MDT诊疗后用上神经纤维瘤新药MEK抑制剂的患儿。

　　成都市妇女儿童中心医院神经内科主治医师蓝明平告诉记者，Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/3000，为我国确定的罕见病之一。该疾病可引起多系统损害，临床症状差异较大，可出现癫痫发作、发育落后，造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量。

　　见到佳佳的第一面，记者也感到惊讶——已经12岁的她，身高以及第二性征的发育状况，完全不像已进入青春期的女孩，反而像是只有七八岁。在她的身体上，还有多处咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，这也是疾病的典型表现。

　　来成都市妇女儿童中心医院MDT就诊前，佳佳父母已带她在全省各地四处求诊一年多，手里攒了厚厚一沓病例。但高昂的药物费用，让这个家庭望而却步。“后来我们听说神经纤维瘤新药进入了医保，成都市妇女儿童中心医院还有MDT，就来了。”

　　在成都市妇女儿童中心医院，神经外科、神经内科、遗传与内分泌代谢科、皮肤科、生殖医学与不孕症科等科室专家对佳佳进行联合会诊，制定了“个体化”方案，这令佳佳父母非常欣喜。“看过很多医生，这次是一次性把危害和治疗方法说得这么清楚，每个医生都很负责、很用心，特别是听到医生说可以尽快入院用药，新药可以医保报销时，我们特别激动。”

　　2月下旬，在成都市妇女儿童中心医院使用了一个疗程的MEK抑制剂后，按专家建议，佳佳在妈妈的陪同下出院了。未来一段时间内，她只需每个月来医院用药，每次自付费用也从之前的2万多元降到了2000多元。

　　生殖医学贯穿MDT集群 让罕见病家庭生育健康后代

　　在成都市妇女儿童中心医院的六大儿童罕见病MDT中，生殖医学与不孕症科几乎参与每一个MDT的建设。这也是该医院罕见病MDT集群建设的一大亮点。

　　“很多罕见病都属于遗传病，生育的过程也是遗传传递的过程，故生殖医学这时就特别重要。”生殖健康与不孕症科副主任医师王亚丛告诉记者，对于罕见病患儿，需重点检测其突变基因是新发还是遗传，“如果来自遗传，父母再生育的话，风险就很高，这时我们就可以介入，阻断掉罕见病在子代中的传递；如果是新发，那父母可自然怀孕、孕中期加强产前诊断就可以了。”

　　王亚丛给记者举了个生动的例子：一对夫妇12年前生了一个孩子，却患有“苯丙酮尿症“(属于罕见病)，他们担心再次生育类似患儿，故决定不再生育。去年，鼓起勇气想生二胎的他们来到成都市妇女儿童中心医院，经过专家建议，采用第三代试管婴儿技术辅助助孕。他们共检测了3枚囊胚，幸运的是其中一枚胚胎不携带致病苯丙酮尿症基因，便进行了胚胎移植。后来孕中期羊水穿刺检测同样确认，不携带该致病基因。眼下再过不久，夫妇就将迎来一个健康的孩子。

　　“这个例子就说明，罕见病经过生殖医学与不孕症科的努力，实现了在后代中的阻断。”王亚丛认为，儿童罕见病MDT不仅重在诊疗，生殖医学的介入还让罕见病家庭生育出了健康的下一代，“这是我们的重要作用。”(完)